Kirjat - Selaus asiasanan mukaan "Wolmanin tauti"

Viitteet 1-1 / 1

    • Sebelipaasi alfa lysosomaalisen happaman lipaasin puutoksen hoidossa 

      Härkönen, Ulla; Hyvärinen, Antti; Kiviniemi, Vesa; Rannanheimo, Piia
      Fimea kehittää, arvioi ja informoi -julkaisusarja : 6/2018 (Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea, 02 / 2018)
      Lysosomaalisen happaman lipaasin puutos on LIPA-geenin mutaatiosta johtuva rasva-aineenvaihdunnan häiriö. Tästä harvinaissairaudesta tunnetaan kaksi erilaista muotoa: yleensä jo ensimmäisten elinviikkojen aikana ilmenevä ...