Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea - Selaus asiasanan mukaan "Wolmanin tauti"
Viitteet 1-2 / 2
-
Lysosomaalinen happaman lipaasin puutos ja sebelipaasialfa
Sic! : 4 (Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea, 10.01.2017) -
Sebelipaasi alfa lysosomaalisen happaman lipaasin puutoksen hoidossa
Fimea kehittää, arvioi ja informoi -julkaisusarja : 6/2018 (Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea, 02 / 2018)Lysosomaalisen happaman lipaasin puutos on LIPA-geenin mutaatiosta johtuva rasva-aineenvaihdunnan häiriö. Tästä harvinaissairaudesta tunnetaan kaksi erilaista muotoa: yleensä jo ensimmäisten elinviikkojen aikana ilmenevä ...